PrenatalSAFE Karyo

Il test prenatale non invasivo (NIPT) che studia il cariotipo fetale


 test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato
PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.

Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato.



Gli altri test prenatali non invasivi, come mostra l’immagine precedente, analizzano solamente alcuni cromosomi fetali, quali i cromosomi 21, 18, 13, X e Y.



Brochure per le future mamme

Brochure per i medici

esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Come funziona





Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

PrenatalSAFE Karyosupera le frontiere dei test prenatali non invasivi

PrenatalSafe® Karyo Plus (new!)

L’opzione PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’ulteriore evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo e aggiunge alle potenzialità di quest’ultimo anche la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. Tali sindromi presentano un’importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.

PrenatalSafe® Karyo Plus consente di individuare la presenza nel feto delle seguenti 9 più comuni sindromi da microdelezione:


Per maggiori informazioni sulle sindromi sopra elencate consultare l’approfondimento

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PrenatalSAFE®Karyo è integrato gratuitamente con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale.

Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.
L’analisi comprende anche la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Come viene eseguito



Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi.

Non è necessario recarsi presso il Centro GENOMA per effettuare il prelievo.

Grazie al network di strutture certificate, è possibile effettuare PrenatalSAFE®Karyo su tutto il territorio italiano, e anche a domicilio in caso di gravidanza a rischio. Richiedi maggiori informazioni.
Dopo il prelievo, e l'arrivo del campione presso i laboratori, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno tramite una complessa analisi di laboratorio.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

I NOSTRI NUMERI

Affidabilità senza paragoni

I test PrenatalSAFE eseguiti fino ad oggi sono

40.000

Ginecologi che hanno consigliato il test alle proprie pazienti

2.000

Genoma è un'azienda leader nel settore della genetica dal

1997

I professionisti del team Genoma sono oltre

100

A CHI E' DEDICATO



L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.


Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test. E' possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:

gravidanze singole
   - ottenute mediante concepimento naturale
   - ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
   - ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
gravidanze gemellari
   - ottenute mediante concepimento naturale
   - ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
   - ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
precedenti gravidanze andate a termine
precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza



Sei interessata al test PrenatalSAFEKaryo®?

Chiamaci allo 06 8811270 oppure compila il modulo online

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I VANTAGGI



PrenatalSAFE®Karyo rileva il 95,5% delle aneuploidie cromosomiche fetali.

PrenatalSAFE®Karyo Plus evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%, ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

RISULTATI OTTENIBILI


Che informazioni fornisce il test PrenatalSAFE®Karyo

Esito POSITIVO

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata: indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.
Per maggiori approfondimenti consulta la relazione tecnica.
 


Esito NEGATIVO

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata: indica che il test non ha rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.
Per maggiori approfondimenti consulta la relazione tecnica.

In alcuni casi, l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale (risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva, così come per il risultato positivo.
Per maggiori approfondimenti consulta la relazione tecnica.

NB. Se richiesta la determinazione del sesso del nascituro, tale risultato verrà fornito insieme all’esito del test.

Contatti


Contattaci telefonando al numero 06 8811270 (centralino, 6 linee) per conoscere il centro a te più vicino dove prenotare il test PrenatalSAFE®Karyo oppure compila il modulo di richiesta informazioni per essere richiamato da un nostro genetista di fiducia.

Le nostre sedi

Genoma Group

ROMA: Via Castel Giubileo, 11

Telefono: 06.8811270 (6 linee PBX)

E-mail: info@laboratoriogenoma.eu



MILANO: Via Enrico Cialdini, 16 (Affori Centre)

Telefono: 02.39297626 (12 linee PBX)

E-mail: info@genomamilano.it


Orari

Sabato 9.00 - 13.00

Domenica Chiusi

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Un test innovativo, semplice e sicuro, per lo screening prenatale non invasivo delle anomalie cromosomiche fetali mediante analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

Collegati al sito www.prenatalsafe.it

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