Come funziona
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.
La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l'avanzare dell'età gestazionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Come viene eseguito il test PrenatalSAFE® Karyo
Dopo il prelievo, e l'arrivo del campione presso i laboratori, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno tramite una complessa analisi di laboratorio.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche e strutturali.
Per il PrenatalSAFE® COMPLETE si procede all’analisi bioinformatica per rilevare anche le mutazioni causa di una specifica malattia genetica, mediante l’innovativa tecnologia denominata Next Generation Sequencing (NGS).
Grazie al network di strutture certificate, è possibile effettuare PrenatalSAFE®Karyo su tutto il territorio italiano, e anche a domicilio in caso di gravidanza a rischio.