PrenatalSAFE®
KARYO è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA
fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede
4
livelli di approfondimento.
• PrenatalSAFE®
KARYO: evidenzia sia aneuploidie
fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei
cromosomi sessuali X e Y sia aneuploidie meno comuni e delezioni o duplicazioni
segmentali rilevabili su tutti i cromosomi.
• PrenatalSAFE®
KARYO Plus:
aggiunge alle potenzialità di PrenatalSAFE®
KARYO la possibilità di individuare
la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche,
quali alcune comuni sindromi da microdelezione.
• PrenatalSAFE®
KARYO Complete:
rileva aneuploidie fetali e anomalie strutturali a carico di ogni cromosoma del
caritotipo fetale, di mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche
ereditarie e a insorgenza de novo. PrenatalSAFE®
KARYO Complete Plus: nella sua versione
"Plus" PrenatalSAFE®
KARYO Complete rileva inoltre 9 tra le più comuni sindromi da
microdelezione.
PrenatalSAFE®
KARYO è il primo test prenatale non
invasivo in grado di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali
(delezioni e duplicazioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo
fetale raggiungendo un livello di informazione paragonabile a quella ottenuta
mediante tecniche invasive.
PrenatalSAFE®
KARYO Plus aggiunge alle
potenzialità di PrenatalSAFE®
KARYO lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da
microdelezione
PrenatalSAFE®
KARYO Complete è il primo test non invasivo di
screening in grado di rilevare aneuploidie a carico di ogni cromosoma del
cariotipo fetale e mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test
nasce dall’unione di PrenatalSAFE®
KARYO e GeneSAFE™
, nuovo test di Screening
che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione
ereditaria e ad insorgenza de novo.
PrenatalSAFE®
KARYO Complete Plus comprende
PrenatalSAFE®
KARYO Karyo Plus, che aggiunge alle potenzialità di PrenatalSAFE®
KARYO
lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione, e GeneSAFE™
, nuovo
test di Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a
trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.
PrenatalSAFE®
KARYO può essere effettuato da tutte le
donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.
PrenatalSAFE®
KARYO può essere eseguito su gravidanze singole, gravidanze da
fecondazione in vitro (FIVET, ICSI) sia omologhe che eterologhe, gravidanze
gemellari anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, omologa ed
eterologa.
PrenatalSAFE®
KARYO Complete e Complete Plus sono particolarmente
indicati in caso di coppie con età paterna avanzata (<40 anni).
PrenatalSAFE® KARYO è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.
E’ necessario un semplice prelievo di sangue della futura madre. Non occorre essere digiuni per effettuarlo.
Il test PrenatalSAFE® KARYO ha sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi. Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.
I risultati dell’esame sono forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza dell’anomalia riscontrata nei limiti della metodica impiegata
No. I test di screening sono test statistici indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Il test PrenatalSAFE® KARYO, pur rimanendo un esame di screening, è un analisi diretta del DNA libero fetale e analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno con grande accuratezza.
I test di screening prenatale, quali il bitest, possono riportare alto rischio per trisomia fetale anche se in realtà si tratta di risultato negativo (falso positivo) o potrebbero riportare un basso rischio per trisomia fetale, mentre in realtà si tratta di gravidanza positiva (falso negativo). Tali test non invasivi, come la combinazione delle proteine free-b-HCG e PAPP-A con la translucenza nucale, hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano circa il 10-15% dei casi di trisomia 21 fetale. Con il test PrenatalSAFE® KARYO le percentuali di falsi positivi e negativi scendono fino allo 0,1%.
Eseguito a partire da un comune prelievo di sangue, il test PrenatalSAFE® KARYO risulta del tutto sicuro sia per la madre che per il feto. I test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS), pur essendo precisi per la diagnosi di trisomie fetali, sono invasivi e presentano un rischio di abortività non trascurabile e necessità di opportuna terapia antibiotica.
Il test PrenatalSAFE®
Karyo utilizza tecnologia di sequenziamento NGS (Next Generation
Sequencing)
dell’intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili in commercio
che invece impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è
limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
I vantaggi prodotti da tale tecnologia sono considerevoli:
Inoltre, PrenatalSAFE® Karyo viene interamente eseguito in ITALIA, presso i ns. laboratori di Roma e Milano. A differenza di altri test sul mercato, NON viene inviato in alcuna fase del processo in service a terze strutture ubicate negli USA o in Cina.
Sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei
cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero
standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di
un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un
cromosoma.
TRISOMIA 21
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.
TRISOMIA 18
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.
TRISOMIA 13
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di Patau,
si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi
difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello
sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una
condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa 1
neonato su 16.000.
Analisi dei Cromosomi X, Y
I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:
Sindrome di Turner o Monosomia X: E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali.
Sindrome di Klinefelter (XXY): I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.
Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY)
I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.
Le microduplicazioni e le microdelezioni sono anomalie cromosomiche strutturali caratteterizzate dalla perdita (microdelezione) o dalla duplicazione (microduplicazione) di un piccolo tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata. Questo genere di anomalie cromosomiche non sono individuabili con le tecniche citogenetiche tradizionali.