Che informazioni fornisce il test PrenatalSAFE® Karyo

Risultati ottenibili con il test PrenatalSAFE® Karyo


“POSITIVO"
Presenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale.

Indica che il test ha rilevato nel feto un’aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati. Tale risultato indica che il feto presenta una specifica anomalia cromosomica, ma non assicura che il feto abbia tale condizione. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l'Amniocentesi. Il nostro genetista (o in generale uno specialista in genetica), in sede di consulenza genetica, vi spiegherà in maniera dettagliata il risultato del test e vi consiglierà di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. In nessun modo è possibile avvalersi della Legge 194/78 sulla interruzione volontaria della gravidanza senza prima aver confermato il risultato del test mediante amniocentesi o villocentesi.



Fac-simile referto
POSITIVO


“NEGATIVO”
Assenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale

Indica che il test non ha rilevato la presenza di aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati. Tale risultato indica che il feto non presenta aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi investigati, ma non assicura che il feto sia sano per tali anomalie. Infatti, a causa della fisiologia placentare, tale risultato potrebbe non riflettere un reale stato di normalità del feto. In altri casi l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica (risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. Nel caso in cui venga richiesta anche l’analisi del sesso del feto, può essere fornito anche questo risultato.



Fac-simile referto
NEGATIVO

 

Risultati ottenibili con il test GeneSAFE

Per chi ha eseguito il test PrenatalSAFE®COMPLETE (o COMPLETE Plus) oltre alle informazioni fornite dal risultato PrenatalSAFE®Karyo (o Karyo Plus) viene inviato il referto relativo a GeneSAFE con il seguente esito:


“POSITIVO“
 Alto rischio per malattia genetica

indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni, causa di una specifica malattia. Tale risultato indica che il feto presenta un elevato rischio per la specifica malattia indicata, ma non assicura che il feto abbia tale condizione. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l'Amniocentesi.



Fac-simile referto
POSITIVO


“NEGATIVO”
Basso rischio per malattia genetica

indica che il test non ha rilevato alcuna mutazione a significato patologico noto nei geni esaminati. Verranno refertate solo le mutazioni classificate come a significato patogenetico noto, sulla base dei dati della letteratura scientifica e la classificazione presente nei database di riferimento interrogati: ClinVar (NCBI); Human Gene Mutation Database (HGMD), aggiornati alla data del prelievo.

Fac-simile referto
NEGATIVO

Il test PrenatalSAFE®COMPLETE (PrenatalSAFE®Karyo + GeneSAFE), oltre ad indicare se è stata rilevata la presenza di aneuploidie o alterazioni cromosomiche, fornisce un risultato di Alto Rischio per le malattie genetiche investigate quando è stata rilevata la presenza di mutazioni sui geni interessati, mentre di Basso Rischio quando non è stata identificata nessuna mutazione.